Bebé sanjuanino necesita una costosa medicación para seguir luchando: «compartan, estamos desesperados»

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Liam Yamir Total necesita con suma urgencia la medicación llamada SPINRAZA, una de las más costosas en el mundo. Es vital para ayudarlo con su patología.

Este bebé padece Atrofia Muscular Espinal (AME) y necesita de uno de los medicamentos más caros del mundo para tratar su enfermedad. El mismo se llama Spinraza y es de vital importancia para el pequeño.

AME es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

El único medicamento capaz de contener el avance de la AME es el nurinersen, una inyección conocida por su nombre comercial: Spinraza. En estudios clínicos, la droga logró diferir la incapacidad motora y evitar la muerte en los pacientes más graves, los que tienen AME tipo 1, y también mostró efectividad en la AME tipo 2 y tipo 3 en todos los casos: bebé, niños, adolescentes y adultos. Fue aprobada por la FDA estadounidense a fines de 2016, después de 14 años de investigaciones, y desde entonces las asociaciones de padres de chicos con AME vienen reclamando que el Ministerio de Salud lo autorice también en la Argentina.

Pero el gran problema es el costo: el primer año de tratamiento puede valer 600.000 dólares y 300.000 el siguiente, y lo mismo los siguientes en caso de que el paciente los necesitara.

Yamir padece AME tipo 1 y necesita la medicación para ayudarlo con su cuadro. En redes sociales, sus familiares contaron la historia del bebé sanjuanino en primera persona, con el objetivo de que llegue Sipinraza para el pequeño.

LA HISTORIA DE LIAM YAMIR

Hola mi nombre es Liam Yamir Tobal naci el 13 de julio de 2019 tengo 1 añito de edad. Padezco de la enfermedad AME tipo 1 (artrofia muscular espinal) les paso a contar un poquito de mi historia.Cuando mi mami se enteró que venía en camino estaba un poquito triste porque ella se encontraba sola, a ella le asustaba la idea de que crezca sin un padre. Pero eso no importo para ella , porque cuando mi familia supo de mi existencia de inmediato le hicieron saber a mi mami que no estaba sola.

Le dieron mucho amor a ella y a mi desde que estaba en su pancita , y cuando nací todos me mimaban . Fui , soy y seguiré siendo muy mimado porque para sus ojos soy lo más bonito que existe en esta tierra

Escuché decir a mi mami que está pandemia nos complicó un poco, yo necesito un tratamiento donde incluye una medicación muy costosa se llama SPINRAZA , lo que hace este medicamento es ayudarme a parar un poquito mi enfermedad .

Lo que hace el AME es apoderarse de mi cuerpito y cada vez me va deteriorando un poquito más.

Mami cuenta que con todos los que me aman van a hacer lo posible para que yo tenga ese medicamento.. también dicen que ese medicamento cuesta muchísimo dinero por lo cual mi familia no puede pagarla . Yo soy muy chiquito pero igual siento el amor de toda la gente que me rodea en especial mi mami que hace todo lo posible para que yo mejore , siempre hace lo posible para sacarme una sonrisa , me hace tan feliz tenerla a mi lado.

Se que soy muy mañoso yo duermo con mi mami la espero en la cama todas las noches así dormimos juntitos . Cuando ella se demora un poquito me pongo triste y lloro , luego se me pasa cuando siento su calorcito. Mami me dice todo el tiempo que me ama más que a su vida que soy lo más hermoso que sus ojos hayan visto y que será así por el resto de sus días.